Disgenesia Gonadal Femenina

Paciente de 19 anos de raza negra consulta por amenorrea primaria sin otros sintomas asociados. No presentaba antecedentes personales o familares de importancia. Referia inicio de desarrollo mamario a los 14 anos y de vello pubico a los 16 anos, sin otras alteraciones en el crecimiento y desarrollo para la edad, sin inicio de vida sexual activa. Al examen fisico de ingreso se evidencio pciente con sobrepeso; Talla: 1.67 Peso: 67 kg Vello pubico y axilar y mamas de caracteristicas normales. Genitales externos e intrito vaginal normal. Traía ecografia pelvica que reportaba organos pelvicos de caracteristicas normales. Se solicitaron los siguientes paraclinicos para evaluación hormonal: TSH: 3.81 T4: 1.13 Estradiol: 33 (Muy disminuido) FSH: 24.4 (Muy alto) LH: 10.5 (Muy alto) Testosterona libre: 1.05 (Normal) Cariotipo: 46 XX Adicionalmente se realizo resonancia magnetica pelvica por el Servicio de Imagenes Diagnosticas de la FCVL que reporto vagina y cervix normal con utero de caracteristicas infantiles sin evodencia de ovarios. Con lo anterior se hace diagnostico de disgenesia gonadal pura y se inicia tratamiento con estrogenos conjugados a 0.625 por tres meses y posteriormente se adiciono progesterona del dia 14 al 22 a 10 mg/día. Presenta evolución clinica favorable y al tercer mes de tratamiento presenta menarca sin complicaciones. Durante toda la evaluación se explico a la paciente y su familia las implicaciones del diagnotico para la fertilidad y riesgos cardiovasculares y de osteoporis asociados. Se remitio para valoraciony apoyo sicologico. Actualmente continua en estricto control clínico y esta pendiente la realizacion de laparoscopia diagnostica complementaria.
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Figura 1

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Figura 2

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Figura 3

Comentario: En el caso de la disgenesia gonadal masculina o femenina los mecanismos neuroendocrinos que regulan la pubertad están íntegros. Se liberan los pulsos de GNRH que dan lugar al incremento de la producción de FSH y LH a nivel hipofisario, pero los órganos diana (ovario o testículo) presentan una lesión congénita o adquirida que impide la síntesis de esteroides sexuales promotores de la maduración de los genitales externos y del sistema reproductor. Existirán, por tanto, niveles elevados de FSH y LH, pero niveles bajos de andrógenos y estrógenos. Con el termino de disgenesia gonadal pura se designan mujeres fenotípicamente normales con cariotipo 46XX o 46 XY y disgenesia gonadal. Esta condición también es conocida como síndrome de SWYER, cuyo fenotipo es femenino pero pueden presentarse diversos grados de hipertrofia de clítoris. En estas pacientes se inicia el tratamiento con dosis de etinil-estradiol los primeros seis meses de tratamiento. Conseguida una feminización adecuada debe asociarse progesterona, siempre que el útero pueda responder con metrorragias periódicas de deprivación.

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